Hoe het allemaal begon.

Mijn naam is Kimberly, en ik ben de trotse moeder van twee prachtige dochters, ieder met hun eigen unieke eigenschappen. Vandaag wil ik jullie vertellen over mijn jongste dochter, die een speciaal chromosoomtekort heeft genaamd 7q36. Dit is ons verhaal over hoe we deze diagnose ontdekten en hoe we hiermee omgaan in ons dagelijks leven.

Onze dochter, Jaycey, werd geboren op 24 juni 2021. We waren zo dankbaar dat we dit nog een keer mochten meemaken. Jaycey had een geboortegewicht van 2315 gram en was 43 cm groot. De zwangerschap verliep eigenlijk heel goed, hoewel ik met 32 weken wat voorweeën had. Verder was er niets om ons zorgen over te maken, en alle echo's waren prima in orde. De bevalling begon uiteindelijk met 38 weken en 4 dagen.

De dag dat Jaycey werd geboren, kwam ze ter wereld als een klein, lief en mooi meisje. Ze was meteen verkouden, en mijn zusje wilde haar haar eerste flesje geven, maar al snel werd duidelijk dat dat niet kon omdat haar neusje zo verstopt zat. Het lukte haar niet om zelf te drinken, en ze moest een sonde krijgen. Helaas mochten we niet naar huis.

Dokters vonden het heel apart dat Jaycey zo klein was, maar toch 38 weken en 4 dagen in mijn buik had gezeten. Er werden onderzoeken ingezet door middel van haar urine, maar hier kwam niets uit. De dagen in het ziekenhuis leken weken. Ik keek Jaycey aan en dacht: we gaan ervoor.

Langzaam leerde ik beter hoe ik haar moest voeden via de sonde, en af en toe probeerden we wat flesjes. Ze had allerlei apparatuur om haar hartslag en zuurstof te controleren, maar gelukkig waren die waarden allemaal prima. Uiteindelijk kwam de dag dat alles eraf mocht worden gehaald. De verpleegster haalde de apparatuur weg, maar Jaycey raakte in paniek toen ze ook nog haar neusje schoonmaakte. Ze hield haar adem in en werd blauw. Ik stond ernaast en dacht dat ik haar kwijt zou raken. De verpleegster riep de dokter erbij, en gelukkig herstelde Jaycey snel. Toch moest al haar apparatuur opnieuw worden aangesloten.

Uiteindelijk begon Jaycey goed te drinken en kwam ze aan in gewicht, waardoor we eindelijk naar huis mochten. We konden eindelijk genieten van haar. Thuis verliep alles eigenlijk prima. Ze sliep goed en was geen huilbaby. Toen ze een paar maanden ouder was, rolde ze zelfs eerder om dan haar oudere zus, Alayza.

We moesten regelmatig terugkomen bij de kinderarts, die vond dat het goed ging, hoewel haar gewicht en lengte wat achterbleven. Het consultatiebureau zag ook dat Jaycey net alles iets later deed. Toen haar eerste verjaardag naderde, kwam er een cakesmash-fotoshoot aan. Als ik haar bij de taart wilde neerzetten, begon ze te huilen. Iets in mij zei dat er iets niet klopte. Waarom kon ze op haar eerste verjaardag nog niet normaal rechtop zitten?

Tijdens een controle bij het consultatiebureau werd duidelijk dat haar heupjes niet goed stonden. We werden doorverwezen naar Maastricht UMC, waar heupdysplasie en heupluxatie werden vastgesteld. Jaycey moest een operatie ondergaan, en ik vond het vreselijk om haar onder narcose te zien. Maar we moesten erdoorheen, alles voor haar. Gelukkig was de operatie succesvol, en de drie maanden gipsperiode vlogen voorbij. Jaycey liet toen al zien dat ze een echte bikkel was.

Na de gipsperiode hadden we afspraken in Zuyderland om haar groei te volgen. De arts stelde voor om haar DNA te onderzoeken, omdat haar groei achterbleef. Dit betekende dat we langer moesten wachten op de uitslag, omdat DNA-onderzoek tijd kost. Tijdens een routinecontrole hoorde de arts een ruisje op haar hartje. We gingen naar Maastricht voor een hartfilmpje, en het bleek dat ze een klein gaatje tussen haar hartkamers had en twee in plaats van drie kleppen. Gelukkig heeft dit geen levensbeperkingen.

Tijdens een controle voor haar heupjes merkte ik dat Jaycey een scheve bilnaad had, en ik vroeg me af of dit iets met haar rug te maken had. Er werden foto's en een echo gemaakt, en het bleek dat Jaycey geen stuitje had. Ze moest opnieuw onder narcose voor een scan, en het bleek dat ze ook het thethered cord-syndroom had, een verkleefd ruggenmerg. Sommigen hebben hier nooit last van, terwijl anderen dat wel hebben.

Op een dag werd ik gebeld door de arts. Er werd geen syndroom gevonden, maar wel iets zeldzaams: Jaycey mist het chromosoom 7q36. Ze is de eerste in Nederland met deze aandoening. Ondanks haar chromosoomtekort doet Jaycey het ongelofelijk goed. Ze blijft ons keer op keer verbazen met haar doorzettingsvermogen en veerkracht. Ze begon pas met lopen op tweejarige leeftijd, maar nu rent ze door de woonkamer. Ze begint steeds meer woordjes te zeggen. Ze heeft net wat meer tijd nodig, maar ze komt er wel.

Ik heb deze pagina opgezet om meer duidelijkheid te geven over wat een chromosoomtekort met ouders doet. Ik wil jullie op de hoogte houden van Jaycey's verdere verloop en onze ervaringen delen op de Instagram-pagina 'Uniek dat ben jij'.